“医生建议我做PGT，但报告单上写的PGT-A、PGT-M、PGT-SR，我完全分不清。这三种到底有什么区别？我该做哪一种？”

这是遗传咨询门诊里常被问到的问题。你拿着医生的转诊单，上面写着“建议PGT”，但具体查什么、为什么查、查了能解决什么问题，没人跟你讲清楚。

今天就把PGT这件事拆开。三种类型，对应的是三种完全不同的临床场景。

PGT到底是什么？

PGT的全称是胚胎植入前遗传学检测。简单说，就是在胚胎移植之前，从囊胚的滋养层取几个细胞出来做基因分析，判断这个胚胎的染色体或基因有没有问题。

取的是滋养层细胞，将来发育成胎盘的那一层，不发育成胎儿。所以取样本身对胎儿没有直接损伤。

PGT不是“高级试管”的标配，也不是所有人都需要做。它针对的是特定人群，解决的是特定问题。做不做、做哪种，取决于你面临的风险是什么。

PGT-A：查染色体“数量”对不对

PGT-A是三种类型里应用很广的一种，A代表“非整倍体”。它查的是胚胎的染色体数目对不对——有没有多一条、少一条，或者某条染色体多了一段、少了一段。

什么人需要做PGT-A？

年龄是很强的预测因素。35岁以后，卵子染色体分离出错的概率明显上升。35到37岁的女性，形态学优质的囊胚中，染色体正常的比例大约只有五成出头。38到40岁降到四成多。41岁以上，只有不到三成。

反复移植失败的人也需要考虑。如果之前已经移植过两三次优质胚胎都没成，或者有过不明原因的早期流产，胚胎染色体因素是值得认真排查的方向。

反复流产的人同样适用。早期自然流产中，胚胎染色体异常占了相当大的比例。如果连续两次以上流产，查一下胚胎染色体，可能找到明确的原因。

PGT-A能解决什么问题？

把染色体异常的胚胎提前筛出去，减少无效移植和流产带来的身心消耗。研究显示，在高龄和反复种植失败人群中，PGT-A能显著提高持续妊娠率，降低流产率。

但PGT-A有局限。它筛的是染色体数目，筛不了单基因病和微小基因异常。筛查正常的胚胎移植后，仍然可能因为内膜、免疫或凝血因素而失败。

PGT-M：查单个基因“内容”对不对

PGT-M的M代表“单基因病”。它查的是胚胎有没有携带某个特定的致病基因突变。

什么人需要做PGT-M？

夫妻双方或一方是某种单基因遗传病的携带者。比如地中海贫血、囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症、血友病等。如果夫妻双方都是同一种隐性遗传病的携带者，孩子有25%的概率患病。

家族里有明确的单基因遗传病史。比如某个遗传病已经在家族中确认了致病基因位点，携带者可能自己没有发病，但会把基因传给下一代。

PGT-M能解决什么问题？

在胚胎移植前，把携带致病基因的胚胎筛出去，选择不携带或只携带一个拷贝的胚胎进行移植。这是从源头上阻断单基因病传给孩子的很直接手段。

做PGT-M的前提是，已经通过基因检测明确了致病基因位点。没有明确的位点，PGT-M做不了。

PGT-SR：查染色体“结构”对不对

PGT-SR的SR代表“结构重排”。它查的是胚胎的染色体结构有没有异常，比如染色体片段的位置发生了改变。

什么人需要做PGT-SR？

夫妻双方或一方是染色体结构异常的携带者。很常见的是染色体平衡易位和罗氏易位。平衡易位携带者自己的染色体总数是正常的，但某两条染色体之间交换了片段。他们自己通常没有症状，但产生的精子或卵子中，染色体片段可能多一段或少一段。

这类携带者自然怀孕时，反复流产和胎儿染色体异常的风险明显升高。有研究显示，平衡易位携带者自然妊娠后，流产率可达50%以上。

PGT-SR能解决什么问题？

把染色体结构异常的胚胎筛出去，选择结构正常的胚胎移植。这能显著降低流产率，提高活产率。

PGT-SR和PGT-A的区别在于，PGT-A看的是染色体数目，PGT-SR看的是染色体结构。平衡易位携带者的染色体数目正常，PGT-A查不出来，必须用PGT-SR。

怎么判断自己该做哪种？

一个简单的判断逻辑：

如果你年龄超过35岁，或者反复移植失败、反复流产，但夫妻双方染色体核型正常，也没有明确的单基因病家族史，考虑PGT-A。

如果夫妻双方是某种单基因遗传病的携带者，或者家族里有明确的单基因病史，考虑PGT-M。

如果夫妻双方或一方是染色体平衡易位、罗氏易位携带者，考虑PGT-SR。

有些情况下，可能需要联合使用。比如平衡易位携带者同时又是高龄，可能需要PGT-SR加上PGT-A，同时筛查结构和数目异常。

但PGT不是必选项。如果你的年龄在35岁以下，没有反复失败史，也没有遗传病家族史，直接移植形态学优质的胚胎是合理的。做不做PGT，要和遗传咨询医生或生殖科医生一起，结合你的年龄、胚胎数量、既往孕产史和家族史来综合判断。

你可能还在问

PGT-A筛查正常的胚胎，就一定能怀上吗？

不一定。PGT-A筛的是染色体数目，不能排除单基因病、微小基因异常和子宫内膜容受性问题。筛查正常的胚胎移植后，仍然可能因为内膜、免疫或凝血因素而失败。

PGT-M和PGT-SR可以同时做吗？

可以。如果夫妻双方既有单基因病携带，又有染色体结构异常，可以同时进行PGT-M和PGT-SR检测。具体方案由遗传咨询医生根据你们的基因检测结果来制定。

做PGT需要多少胚胎？

PGT需要从囊胚取细胞，有一定损耗。如果囊胚数量很少，比如只有一两个，筛查可能面临“全军覆没”的风险。一般建议至少有3到5个囊胚再考虑送检，具体和医生讨论。

PGT检测要等多久？

通常需要一到两周出结果。如果做的是冻胚移植，时间上一般不影响移植安排。医生会在拿到筛查结果后，挑选染色体正常的胚胎进行解冻移植。

夫妻染色体正常，还需要做PGT吗？

可能需要。夫妻染色体核型正常，不代表胚胎染色体一定正常。高龄、反复失败、反复流产的人，即使夫妻染色体正常，胚胎染色体异常的风险也可能升高。要不要做，取决于你的年龄、孕产史和胚胎数量。