出生缺陷通俗所言先天性畸形，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，而出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素所引起。一旦发生染色体异常，那么就会影响胎儿的生长发育，进而导致出现胎停流产
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输卵管积水是临床上常见的一种妇科疾病，一般是由输卵管炎症所引起，而且可伴有痛经、月经失调、阴道分泌物增多等情况，而且如果炎症和积水严重，出现堵塞等情况，那么还会造成不孕不育症，使得女性不能成功受孕。
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第三代试管婴儿技术也称为胚胎植入前遗传学筛查诊断(PGS/PGD)，指的是在胚胎移植前，医生先取胚胎的遗传物质进行分析，筛查胚胎染色体是否有异常，诊断有没有携带遗传性致病基因或是缺陷基因，之后在筛选出优质健康的囊胚进行移植
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卵巢是生产卵子，创造生命的重要根源;卵子诞生于女性的卵巢中，在雌激素等内分泌作用下随时间发育成熟，并且卵巢无法通过任何辅助措施减缓它的衰老速度;卵巢衰退也就意味着卵子质量下降，那么便直接影响了女性的生育能力。
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染色体是组成细胞核的基本物质，是基因在载体。夫妻一方或双方染色体异常，便会直接影响正常受孕与胎儿健康。而染色体异常也称为染色体发育不全，包括染色体数目和结构的异常。这类疾病的实质是染色体上的基因的增减或变位
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隐性遗传基因指的是支配隐性形状的基因，当个体是纯合隐性时该基因决定的性状才能得以表达的基因。如果是杂合子，则显示的是显性基因决定的表型。根据遗传规律，如果携带隐性基因的杂合子个体与另一个携带同种隐性基因的杂合子个体繁殖
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