DNA基因检测遗传病的秘密,遗传检测费用
DNA检测在我们的生活中不可或缺。它还可以检测出从前检测不出的疾病,帮助我们进行产前预防和疾病确诊。
每个家庭都需要基因检测
其实DNA检测在我们的日常中很常见。 每一个孕妈,都必须要经过产前检查。
而这个产检的必备项目就有21-三体综合征,18-三体综合征,13-三体综合征的筛查,我们称之为“唐氏筛查”。
大部分妈妈去做这个检查还是蛮紧张的。因为一旦这个检测结果有问题,可能要面临流产。 像刚刚提到的三种疾病,多数会伴有智力方面的畸形。
比如21-三体综合症,我们称之为“猫叫综合症”,大部分的患儿出生后会有明显的智力低下,生活不能自理,给家庭带来很大伤害。
通过DNA检测,我们可以在孩子未出生前就检测出来,完全达到了优生优育的标准,帮助很多家庭避免身心以及财务上的损害。
这些疾病需要提前检测
地中海贫血
它是一种基因突变或者缺失的遗传疾病,最终导致贫血,疾病的严重程度跟基因缺乏的程度有很大的关系。
重型的患者出生后,要么立即死亡,要么一辈子需要输液或者是除铁,并且周而复始地进行这样的治疗,没办法从根本上去除患儿的痛苦。
而大多数轻型的患者却可以终身不发病,无需任何处理,可安然度过一生。
鉴于这个病缺少根治的方法,所以需要通过婚前检查和胎儿产前基因诊断。 特别是双方父母有这样的潜在基因,要在孩子出世之前明确到底是哪种类型。
蚕豆病
蚕豆病大家可能不陌生,所有的宝宝在出生之后要进行足跟血的采集,就有这个疾病的筛查。 蚕豆病主要分布于东南亚、非洲、中东和地中海沿岸,全世界约有4亿人口受累,占世界人口的4.9%。
蚕豆病的病因,是人体内缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶。缺乏了这种酶,红细胞就失去了自我保护。 而当患儿吃了蚕豆或者一些药物后,红细胞就特别容易发生破裂,从而造成溶血性的贫血,严重者可以造成生命危险。
但如果平时多加预防,是不会给孩子造成严重影响的—— 比如不吃蚕豆和蚕豆制品,避免接触蚕豆的花粉,避免接触樟脑丸、颜料薄荷和薄荷脑等物品。
自己平时购买的药物中要避免使用对乙酰氨基酚,牛磺酸,黄莲婴儿素等药品。 积极避免诱因,孩子也能如正常孩子一般平安长大。如果家族有蚕豆病史,一定要对孩子进行筛查。
血友病
这是一种先天的可遗传的疾病,由于血液中某些凝血因子的缺乏,导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病。
主要特点是容易出血不止,患儿可能会在没有任何诱发因素下出现牙龈渗血、关节红肿。
明确检测是血友病时,一定要注意防磕碰,尽量避免做一些有创的检查。 如果出现关节肿痛,要用冰袋冷敷。
如果结婚生子,肯定得做基因检测,评估一下遗传给后代的几率是多少。
免疫缺陷慢性肉芽肿 属于染色体异常引起的疾病。染色体异常导致机体内的粒细胞杀菌功能缺陷,从而使患儿防御细菌病毒的能力变差。
所以,一般幼年发病的特点是皮肤、肺淋巴结反复出现感染,炎症不好控制。 该疾病需长期应用抗生素(尤其是抗真菌药物)预防和治疗感染,目前惟一根治的手段就是造血干细胞移植。
当患儿反反复复出现感染症状时,考虑做基因检测,明确此种疾病。
亨廷顿舞蹈症
这个疾病大家可能非常陌生。 它是一种罕见的常染色体显性遗传病,患者在生长发育过程当中会出现进行性的舞蹈病、大舞蹈病。 临床表现复杂多样,表现为扭动身体、抽搐、摇摆不稳、不连贯的步态等等。
通常发病之后15~20年内死亡,目前没有治愈方法。 所以患此病的夫妻,必须通过基因鉴定进行确诊。此疾病可以作为优生优育的遗传咨询依据。
基因检测如何进行?收费如何?
基因染色体疾病我们都可以通过DNA检测来进行诊断明确。遗传疾病会给孩子带来极大的伤害和痛苦,但就目前的医疗水平来说,无法从根本上治疗。 所以提前预知,从各方面积极预防,能够最大限度缓解遗传疾病给孩子带来的伤害。 基因的检测功能就是在这个时候最大限度的帮助我们。 如此强大功能的基因检测,操作起来是不是繁琐又昂贵呢? 其实很简单,我们只需要抽血化验,便能够检测出来。 但检测费用确实比较昂贵,一个点位的检测要数千元。全面检测的费用,土豪也会吓瘫。 针对性的进行基因检测,一般费用大概在3000~5000元左右不等。
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