泰国第三代试管婴儿PGD遗传检测

           胚胎种植前的遗传学诊断（PGD）技术是一种新的辅助生育技术，能将人类某些遗传疾病拦截在胚胎植入子宫内膜之前，避免因遗传异常而怀孕后流程或产下不健康的孩子。PGD技术是从体外受精后3天（即发育成6~10个细胞）阶段的胚胎吸出1~2个细胞，或者卵母细胞中的极体组织，应用分子生物学技术或荧光原位杂交方法测定DNA片段或者特定染色体，将诊断无遗传病基因的胚胎植入子宫，从而保证妊娠胚胎的正常，防止遗传病患儿的出生。世界上第一例经过第三代试管婴儿（PGD）技术的婴儿出生于1990年。因此，那些因为担心把基因缺陷遗传给下一代而进退维谷，忧心忡忡的父母们，可以大大地松一口气了。有了这种优生检测技术，不孕夫妇们无需长时间等待诊断结果，不必经受终止妊娠带来的身心创伤，对防止先兆流产及不孕不育证均有一定帮助。

全世界的遗传性疾病有4000余种，目前能通过泰国第三代试管婴儿技术筛选甄别的遗传性疾病可多达73种。

具体遗传性疾病如下：

1、    Addison病(并有脑硬化)

(主要表现为疲乏无力﹑食欲不振﹑恶心﹑呕吐﹑血压偏低等﹐病情严重者可出现休克﹑低血钠﹑低血糖等肾上腺危象的表现。)

2、    肾上腺脑白质营养不良

(主要表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和（或）肾上腺皮质功能低下等。)

3、    肾上腺发育不良

(患者出生后即出现明显的肾上腺功能不全和低促性腺激素性性腺功能减退症表现)

4、    血球蛋白血病(Bruton型)

5、    血球蛋白血病(瑞士型)

6、    眼部白化病

(主要表现为眼睛怕光,虹膜色素缺乏,通常是蓝色或灰色,用光线直接照射时虹膜会出现紫色)

7、    白化病—耳聋综合征

(主要表现为白皮肤、白头发、白虹膜，耳聋是双侧性且呈重度聋。)

8、    Wiskott-Aldrich 综合征

(患者出生约一个月左右后，会陆续出现上述出血，反覆感染，湿疹等症状)

9、    Alport综合征

(主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病)

10、  釉质生长不全(成熟低下型)

11、  釉质生长不全(发育不良型)

(釉质发育不全的牙面颜色会发生改变，可呈白垩色或棕色。牙面可有浅沟，窝状凹陷或带状横纹。严重的出现釉质的大面积缺失，后牙牙尖缺损，会继发冷热敏感症状和龋坏。)

12、  遗传性低色素性贫血

(是指血红素生成障碍，红细胞中所含的的血红蛋白含量低，故称为低色素，同时细胞体积小，所以称为小细胞性。)

13、  血管角质瘤Fabry病

(弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。)

14、  先天性白内障

(白内障能导致婴幼儿失明或弱视，失明儿童中有22%～30%为白内障所致)

15、  遗传型小脑性共济失调

(主要表现为四肢共济失调，多以下肢较重，亦可有眼球震颤及吟诗样言语。)

16、  扩散性脑硬化

17、  腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)

(临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。)

18、  无脉络膜症

(其特点是双眼进行性发病，自幼夜盲，弥漫性全层脉络膜毛细血管及RPE萎缩，最后脉络膜完全消失。)

19、  脉络膜视网膜病变

(病眼中心视力突然下降，病者自觉受害眼视物蒙眬，景色衰暗，病眼与健眼相比，视物变小，直线变得扭曲)

20、  色盲(绿色系列型)

(患者虽然相对光谱敏感度曲线大致正常，但对绿光的感受性差，尤其是分辨不清紫红和绿色，并把二者看成是黄白色。)

21、  胆囊纤维化（泰国第三代试管婴儿PGD诊断常见病）

(当胆囊壁发生炎症并出现纤维化时，则胆囊呈收缩状态，即所谓的慢性非结石性胆囊炎。)

22、  血友病（泰国第三代试管婴儿PGD诊断常见病）

(终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。)

23、  肾源性尿崩症

24、  尿崩症(神经垂体型)

(常在出生后不久即有症状出现,多尿,烦渴以及低渗尿发生,但由于婴儿不能表达口渴,可导致严重的脱水,伴高钠血症,发热,呕吐及惊厥,如不及早治疗,可发生脑部损害,出现永久性精神发音迟缓.)

25、  先天性角化不良

(从童年2～3岁时即发病，X连锁隐性遗传的DKC几乎所有病人均为男性。)

26、  外胚层发育不全(无汗型)

(汗腺与皮脂腺较常人为少，皮肤菲薄、干燥掌跖角化过度。掌跖角化过度：掌跖角化过度是指局部皮肤角质增生、皮肤干燥，有鳞屑、皲裂，一般无主观不适，有时可有瘙痒或疼痛，常在冬季加重的症状。)

27、  Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

(智能低下,皱纹脸,毛发卷细,眉毛和睫毛稀少,眼间距增宽,牙周炎,多发性骨髓炎,招风耳,鸡胸,翼状)

28、  面—指—生殖器综合征(Aarskog综合征)

(以面部、手指及生殖器畸形为其主要特征)

29、  局灶性皮肤发育不良

(临床表现为皮肤、骨骼、齿、毛、甲等异常。)

30、  葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

(本病有多种G-6-PD基因变异型，伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病，感染诱发的溶血，新生儿黄疸等。)

31、  糖原贮积(第VIII类型)

(主要表现为肝大、低血糖，包括Ⅰa型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）及更罕见的Ⅰb型（G-6-P微粒体转移酶缺乏）、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍，包括Ⅴ型、Ⅶ型，磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位缺乏另有Ⅱ型、Ⅳ型等。。)

32、  性腺发育不全(xy女性类型)

(患者为性幼稚的女性，并有多种躯体畸形。面部特征为：小颌、内眦有赘皮皱褶，两耳位置低并下垂。颈短宽有蹼，胸部呈盾状。手足有淋巴水肿，肘外翻。体矮和女生殖器呈幼稚型则是所有此类患者都具备的特点。卵巢为条纹形，间质以涡形出现，无功能性组织。患者可有肥胖、糖尿病、骨质疏松。血浆和尿内促性腺激素增高，特别是FSH;由于无卵巢功能，不出现青春期发育)

33、  慢性肉芽肿病

(反复发生全身各部位的化脓性感染，多有葡萄球菌、大肠杆菌、沙门菌属、白色念珠菌、放线菌等感染，导致化脓性淋巴结炎、鼻炎、鼻窦炎以及心包、肺、肝神经系统等化脓性炎症。可有皮肤肉芽肿，湿疹性皮炎，肝、脾大。在各受累器官中可见到含有色素脂类的组织细胞形成的肉芽肿。)

34、  血友病A

(主要的表现。终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向。)

35、  血友病B

(临床表现较血友病A为轻)

36、  脑积水(中脑水管狭窄)

37、  低磷酸血性佝偻病

(称为骨软化症；在儿童，疾病也发生在生长板和待矿化的软骨，导致特征性的骨骼畸形，称为佝偻病。低磷性佝偻病是一种以血磷低，骨痛，肢体乏力为主要特点的疾病。)

38、  鱼鳞癣

(主要表现为皮肤干燥。伴有鱼鳞状脱屑。本病多在儿童时发病，主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤干燥、粗糙，伴有菱形或多角形鳞屑，外观如鱼鳞状或蛇皮状。)

39、  色素失节症(遗传性疾病，主要见于女性)

(有特征性皮肤改变，可伴眼，骨骼和中枢神经系统畸形和异常。)

40、  Kallmann综合征

(约90%的患者的喉结小，阴毛和腋毛缺如，少数患者可有少量阴毛生长（Tanner阴毛Ⅱ期）。80%的患者骨龄落后于实际年龄。40%有嗅觉缺失或嗅觉减退。20%有男子乳腺增生。)

41、  Spinulosa毛囊角化病

42、  Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

(也称为自毁容貌症，是X一连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病)

43、  Lowe(眼脑肾)综合症

(先天性白内障、智能低下以及肾小管酸中毒为特点，男性多见，出生时缺陷即存在，但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、脑、肾病变也可分别出现在不同年龄，导致诊断困难。)

44、  视网膜黄斑营养不良

(特征为生长障碍、精神运动发育障碍、痉挛发作、各种毛发异常等)

45、  45、Menkes综合症

(特征为生长障碍、精神运动发育障碍、痉挛发作、各种毛发异常等)

46、  智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。

47、  智力迟缓(FRAXE型)

48、  智力迟缓(MRXI型)

49、  小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

50、  黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

(粗糙面容，角膜混浊，关节僵硬，身材矮小，肝脾增大，智力落后，心脏瓣膜病，耳鼻喉部病变)

51、  肌营养不良(Becker型)

52、  肌营养不良(Duchenne型)

53、  肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

(部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪)

54、  肌小管肌病

(遗传或散发性病例都有，约半数累及面肌和眼外肌，有时位于中央的肌原纤维缺如而使纤维类似肌小管，因而称为肌小管肌病。)

55、  先天性静止性夜盲症

(是一种由于遗传因素等引起的先天性眼病。夜盲症就是在夜晚视力或暗环境下很差或完全看不见东西。)

56、  Norrie’s(假性神经胶质瘤)

(特征为生长障碍、精神运动发育障碍、痉挛发作、各种毛发异常等)

57、  眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

(特征为生长障碍、精神运动发育障碍、痉挛发作、各种毛发异常等)

58、  鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

(共同特点的新生儿期或儿童期代谢障碍。大多数类型按常隐规律遗传，少数例外。临床表现主要有氨中毒的各种症状)

59、  口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

60、  感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

61、  感觉性聋症(DNFZ型)

62、  磷酸甘油酸激酶缺乏

(该酶的缺乏可引起生物体代谢等功能的紊乱。)

63、  磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、  Reifenstein综合症

65、  视网膜色素变性

(主要表现为慢性进行性视野缺失，夜盲，色素性视网膜病变和视网膜电图异常，最终可导致视力下降。)

66、  痉挛性麻痹

67、  脊椎肌萎缩

68、  迟发性脊椎骨骼发育不全

69、  睾丸女性化综合征

(这类患者可以表现出不同程度的男性假两性畸形，甚至是完全的女性化外观。)

70、  遗传性血小板减少症

(患者自幼有不同程度的出血倾向，并有血小板减少的家族史。)

71、  甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

72、  Xg血型系统