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正常情况下，女性体内的性激素水平处于动态平衡，共同调节着子宫内膜及子宫肌层的正常生长与功能维持。然而，一旦雌激素水平持续偏高，且缺乏孕激素的有效拮抗，子宫平滑肌细胞就可能过度增生，进而逐渐形成子宫肌瘤。
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其中，地中海贫血病筛查是孕前或产前检查中非常重要的一项检查，数据显示，地中海贫血的全球分布比较广、累积人群比较多、危害性比较大的一种遗传性疾病。此病主要由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态
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