高龄备孕遇上胚胎染色体异常怎么办？

对于大龄备孕的小姐姐而言，久备不孕的现象越来越多，好不容易经过一番努力怀上了，能不能留得住又是一个烦恼。

既不好怀，怀上了，又时刻担心着胚胎能不能健康地发育？这应该是大龄备孕小姐姐的真实写照吧？

女性35岁以后，生育力开始逐渐下滑。之所以会这样，就是因为对于生育最为关键的卵子质量不断出现问题。

多项研究数据表明，35岁后女性的卵子异倍体发生概率开始增加，38岁后增加的更急剧。其中，多条的染色体异常率情况更是增加了10倍之多。

而大龄姐姐不好怀，或者怀上之后的胎停，最重要的原因就是胚胎染色体异常。

什么是异倍体？

染色体是细胞核中载有遗传信息的物质，即基因的载体，主要由DNA和蛋白质组成。正常情况下，人体有22对常染色体+1对性染色体，精子和卵子成熟过程中染色体会发生减数分裂，此时染色体从两倍体变成单倍体，然后再精卵结合的时候重新组成两倍体。倘若在减数分裂或精卵结合过程中出现异常，由此配成的胚胎染色体就会发生数目或结构上的变异，即染色体异常。具体表现如下：

1、染色体数目异常

染色体数目异常分为两种，一种是整倍体异常，是细胞内整个染色体数目的增加或减少，以三倍体、四倍体等多倍体较为常见。另一种是非整倍体异常，是细胞内染色体数目的增加或减少只是其中一条或几条，是较为常见的染色体数目畸变类型，如单体型、三体型等。

2、染色体结构异常

染色体结构异常是由染色体或染色体单体断裂和重新链接而形成各种类型重组的结果，常见的有以下几种：

① 易位：指某个染色体断下的片段连接到另一个染色体上的情况。

② 缺失：为染色体部分片断丢失。

③ 重复：是同源染色体间不分离或不等位交换，造成一条同源染色体或部分片段重复;或是同源染色体发生断裂后，其片段连接到另一条同源染色体上。

④ 倒位：是一条染色体两处断裂，中间片段发生180°倒转后再与两断片段相接，使其基因排列顺序颠倒。

而胚胎染色体异常，极易出现胎停、流产的现象。临床数据显示，60%以上的胎停流产现象，是由于胚胎染色体异常造成的。即便胎儿有幸存活至分娩，也无法避免新生儿畸形或先天性智力缺陷等诸多不良问题的发生。不过这种情况，第三代试管婴儿能完美规避，确保胎儿健康。

二、第三代试管婴儿，杜绝染色体异常囊胚

囊胚染色体异常与许多原因有关，比如遗传、环境、电离辐射等等，即使夫妻双方染色体都正常，也不能确保囊胚染色体正常。那通过第三代试管婴儿PGS/PGD技术基因检测的囊胚染色体还会异常吗?

第三代试管婴儿PGS/PGD技术是在囊胚移植前，对其进行基因筛查诊断。经过基因检测后，存在染色体异常或携带遗传缺陷的基因，亦或是有可能导致特定疾病的基因突变等异常情况的囊胚会统统被淘汰，而只有真正优质健康的囊胚才能被挑选出来移植，从基因层面确保囊胚健康。因此，经过基因检测筛选出来的优质囊胚不会存在染色体异常情况。

通常，试管助孕师运用ICSI技术在显微操作系统下，将单一精子注入卵母细胞内完成受精(受精率高达99%以上)。接着，将受精卵培育至第五天形成囊胚。囊胚的优势在于其形态稳定、结构完整、生命力旺盛，还有更重要的一点是囊胚细胞分化明显，助孕师在显微镜下能清晰分辨出内细胞团(将来发育成胎儿)和外围细胞(未来发育成胎盘)，是进行基因检测的理想阶段。

这样，在B超监测下，准确提取囊胚外围细胞中的4-8个细胞做成切片，然后运用PGS/PGD技术对囊胚细胞切片的23对染色体数目和结构进行筛查，准确判断囊胚染色体是否存在易位、缺失、重复、倒位等异常情况，并剔除染色体异常的囊胚，同时针对基因突变点进行诊断，判断囊胚是否携带有遗传缺陷的基因或可能导致特定致病的基因突变，阻隔包括地中海贫血症、血友病、脊髓型肌萎缩在内的200多种遗传疾病对胎儿的影响，从而挑选优质健康的囊胚移植，不仅能将试管成功率提升到80%+的高度，而且能从根源上确保未来宝宝健康。